在临床上，我们对于鱼鳞病也可以叫做是蛇皮病，通过对患者的调查数据显示大概有70％属遗传（遗传病），多于儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。那么，先天性鱼鳞病可以检查出来吗？

    鱼鳞病好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，鱼鳞病重症患者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，鱼鳞病久治不愈给患者带来经济和精神上的双重负担，严重影响患者的外表及身心健康甚至遗传下一代，多年来困扰着人类的这一顽疾。

    2003年我国成功完成了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断，随后逐渐开展了多种遗传性皮肤病的产前诊断。

    1、产前诊断的入选：

    a）父母一方或双方患有鱼鳞病，或者已生有一患病孩子，经基因诊断，致病基因基因诊断明确。

    b）家系患者的临床表现较严重--由临床医师判定。

    c）患者或者其患者父母要求做产前诊断。

    2、产前诊断的方法：现在用羊水（10－20ml）脱落细胞胎儿DNA提取，PCR、测序。

    3、产前诊断的风险：
    a）羊水抽取时可能出现：胎儿一过性心动过缓；0.1－0.9％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；取羊水后极少见的羊膜腔内感染；随着医疗技术的进步这些风险发生率极低，但凡事都不是绝对的。

    b）我们能提供的结果只是胎儿体内是否存在前面基因诊断明确了的突变点，对于胎儿体内是不是存在新发的突变，我们是检测不出来的。

    4、产前诊断的流程：患者或者家系成员就诊，明确疾病诊断－>抽取家系成员外周血进行基因诊断（有些需要做皮肤活检组织电镜检查）－>明确基因诊断后怀孕－>孕16周左右于妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间并做相关常规检查（必须为三甲医院）－>孕18－20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照－>2－3周出产前诊断报告。