寻常型鱼鳞病患者表皮中丝聚蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关：其致病基因定位于1q21,但仍克隆出致病基因。   
   
    性连锁鱼鳞病 已证实大部分患者Xp22.3上编码糖皮质激素硫酸酯酶（STS)的基因缺失，而另一部分患者则有STS基因突变，导致角质层糖皮质激素硫酸脂增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。   

    板层状鱼鳞病与 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1)基因突变，确实，插入有关先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 已证实系定位于12，17号染色体长臂角蛋白1和角蛋白10基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列于功能，进而导致角化异常及表皮松解。   
   
    先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因 如TGM1基因，12-R 脂氧合酶基因，脱氧合酶3基因的突变引起。

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