相信大家对鱼鳞病不会陌生,它好发病于儿童时期,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙。鱼鳞病会影响人的外形美,严重者还会出现皮肤裂口、出血等症 状,造成极大的痛苦。鱼鳞病还有一定的遗传性,那么,导致鱼鳞病遗传的基因是什么呢?
2性联隐性鱼鳞病:致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
3板层状鱼鳞病:致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
4先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造 成角化异常及表皮松解。
由于鱼鳞病的发病与遗传基因有密切关系,且多在出生后不久发病,因此该病的主要危害也多在婴儿和幼儿期。鱼鳞病可导致的并发疾病主要有:智能障碍癫痫鱼鳞病综合征、鱼鳞病侏儒智能障碍 综合征、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征、 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征等。因此有鱼鳞病遗传病史的家庭,对新生儿一定要及时进行必要的检查,以便进行尽 早的治疗。
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